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Hipercolesterolemia Familiar

O QUE É

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é caracterizada pelo alto nível do colesterol desde o nascimento. É um problema de saúde genético que acontece devido a um defeito nos genes que conduz a não remoção do colesterol do sangue.

Pacientes acometidos pela HF correm mais risco de sofrer infartos e desenvolver outras doenças cardíacas, como o acidente vascular cerebral (AVC). Como diz o nome, a doença pode ser hereditária. Parentes de 1º grau (pais, filhos ou irmãos) têm 50% de chances de ter o problema. Em parentes de 2º grau, a possibilidade é de 25%.

O acúmulo de colesterol forma placas que estreitam e endurecem as paredes das artérias, que podem se romper e restringir o fluxo de sangue para o coração. A presença de placas nas artérias coronárias pode ocasionar uma forma de dor no peito chamada angina, que aumenta o risco de ataque cardíaco e pode provocar a morte.

É muito importante que se faça o teste genético para a obtenção do diagnóstico. Se a doença for confirmada, o acompanhamento médico deve ser iniciado para redução das taxas de colesterol, com a ajuda de medicamentos, dieta e exercício físico.

Se tratada desde cedo, as crianças portadoras da doença têm a mesma expectativa de vida das demais. Entretanto, sem tratamento adequado, o risco de doença coronariana fatal entre os 20 e 39 anos de idade pode aumentar consideravelmente.

SINTOMAS

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença considerada silenciosa, pois o principal indício é o colesterol alto no sangue, que ao longo do tempo contribui para a aterosclerose (doença inflamatória crônica caracterizada pela formação de placas de gordura nas paredes das artérias), o que leva ao infarto e ao acidente vascular cerebral.

Pessoas acometidas por HF tem, habitualmente, colesterol total acima de 300 mg/dl. Podem surgir algumas lesões provocadas por depósito de colesterol nas pálpebras e em outras partes do corpo (xantelasmas).

Além disso, algumas pessoas podem apresentar dor no peito (angina) devido a obstruções das artérias do coração. Outro sinal visível consiste em um anel esbranquiçado no contorno da íris, chamado arco senil.

FATORES DE RISCO

A HF é uma doença genética, caracterizada pelo colesterol alto, que não apresenta sintomas. A informação é a importante aliada no caso desta doença, pois sabendo da existência de casos na família, o paciente pode informar ao médico, que pedirá o teste genético e diagnosticará a doença o quanto antes, para que seja iniciado o tratamento adequado.

A obesidade e o sedentarismo favorecem a ocorrência da doença, mas não são fatores determinantes, já que muitas vezes a pessoa já nasce com a doença.

Não ter uma alimentação saudável, com ingestão frequente de gordura animal e do tipo trans – presente em produtos industrializados – aumenta o risco de desenvolver a doença.

Além disso, algumas doenças também causam níveis elevados de colesterol, como o hipotireoidismo, a insuficiência renal e problemas no fígado.

PREVENÇÃO

Por ser uma doença genética, a Hipercolesterolemia Familiar (HF) não tem prevenção, mas a detecção precoce é essencial para a qualidade de vida do paciente e sucesso no tratamento.

A família precisa estar atenta ao histórico de casos na família. Pais que são portadores da doença já devem solicitar exames para os filhos a partir dos 2 anos de idade. Quanto mais cedo se descobre e inicia o tratamento, mais sucesso na qualidade de vida deste paciente.

TRATAMENTO

As duas bases de tratamento para HF são: alimentação equilibrada e ingestão de medicamentos de uso contínuo. Ambos têm o objetivo de reduzir o máximo possível os níveis de colesterol.

Um portador de HF deve manter uma alimentação benéfica ao coração, rica em fibras, frutas e legumes. Quando o paciente é criança, é importante que a família toda se reeduque, pois é mais fácil seguir as indicações quando todos mantêm os mesmo hábitos alimentares.

Vale relembrar: o tratamento deve ser feito em paralelo com as duas bases. Não adianta tomar a medicação corretamente se a dieta não estiver adequada.

Nutrição

Seguir a dieta recomendada pelo médico é fundamental para o sucesso do tratamento. Muitos alimentos elevam o nível do colesterol, como carne vermelha, manteiga e pão francês. Neste caso, é recomendado optar por carne branca, margarina e pão integral.

Além disso, refeições gordurosas e frituras devem sair do cardápio.

Atividade física

Uma das recomendações do tratamento é fazer atividade física regularmente. Mas o exercício deve ser escolhido junto com o médico, pois cada paciente apresenta um quadro clínico com pré-disposições diferenciada e por isso a escolha deve acontecer em conjunto com o profissional que acompanha o caso.

Isso porque exercitar-se tem uma relação estreita com o coração e faz com que a prática de atividade potencialize o transporte do oxigênio e torne o coração mais forte, bombeando o volume de sangue e mantendo a frequência cardíaca.

Apoio familiar

O carinho e o apoio da família e amigos são fundamentais para enfrentar esse diagnóstico. O paciente terá uma alimentação rigorosa para seguir e a compreensão dos familiares próximos é essencial para o sucesso e continuidade desse tratamento.

Doenças Associadas

Portadores de hipercolesterolemia familiar que não fazem o tratamento adequadamente correm o risco de ter infartos ou sofrerem de acidente vascular cerebral antes dos 40 anos de idade.

DIAGNÓSTICO

A partir de exames e do histórico familiar, o cardiologista consegue iniciar o diagnóstico da Hipercolesterolemia Familiar (HF). Por isso, aos 10 anos de idade é aconselhável que se observe o nível do colesterol da criança.

O diagnóstico depende da dosagem sanguínea de colesterol total e também das triglicérides, outro tipo de gordura presente na circulação, que contribui para aumento do risco cardiovascular quando elevada.

Esse cenário muda quando existe o histórico familiar de HF ou de infarto do miocárdio precoce. Nesta situação, o acompanhamento deve ser a partir dos 2 anos de idade e, geralmente, é feito um teste de DNA, que ajuda a comprovar o diagnóstico.

Quando há o histórico familiar da doença, além do aconselhamento genético, é indicado o que os pais façam as terapias nutricionais medicamentosa para controlar os níveis de LDL e prevenir doenças cardiovasculares.

PERGUNTAS FREQUENTES

A Hipercolesterolemia Familiar mata?

Depende. A doença precisa ser tratada e controlada para garantir a qualidade de vida dos pacientes portadores de HF.

Tenho HF, posso ter filhos?

Sim. Nem todo filho de pais portadores de HF desenvolvem a doença, então existem chances de o bebê nascer sem a doença. Em todo caso, é indispensável comunicar a equipe médica que acompanha a gestação sobre a existência de HF em um dos pais.

Qual a principal forma de identificar a doença?

Ao saber do histórico familiar, é preciso observar as taxas de colesterol no sangue e fazer os exames genéticos para identificar presença de HF.

Quanto tempo dura o tratamento da doença?

O tratamento é para a vida toda. O paciente terá de tomar medicação diariamente, além de praticar atividade física regular, indica pelo médico e também manter uma alimentação saudável para controlar os índices do colesterol.

Que tipo de alimentação portadores de HF devem manter?

Em geral, pacientes da HF devem comer mais alimentos que contenham fibras, legumes e frutas, diariamente, além de evitar alimentos gordurosos, que podem manter as taxas de colesterol altas.

Tenho HF posso sofrer um infarto?

Se o paciente não tratar a hipercolesterolemia ele tem chances de sofrer precocemente um infarto, pois a taxa alta do colesterol é um dos fatores de risco.

Não tenho histórico familiar de HF, não corro risco de ter a doença?

A hipercolesterolemina é causada principalmente por ordem genética. Mas, mesmo sem ter o histórico familiar, é importante estar atento ao principal sintoma da doença, que é o colesterol elevado. A indicação para diagnóstico precoce é a partir dos 10 anos para quem não tem casos na família.

Qual o nível de colesterol de pacientes com HF?

Adultos com o colesterol com mais de 190mg/dL e crianças e jovens com mais de 160mg/dL podem sofrer da doença. Nestes casos é importante a confirmação do diagnóstico para iniciar o tratamento adequado.